La myopathie myotubulaire se caractérise par une faiblesse musculaire extrême et une insuffisance respiratoire. 50% des enfants atteints décèdent avant l’âge de 18 mois. Grâce aux recherches menées au laboratoire de l’AFM-Téléthon, un essai mené par la société de biotechnologie Audente Therapeutics démarre en 2017 aux Etats-Unis.

Donc c’est pour ça qu’on a créé le Téléthon. Tout l’argent récolté sera donné à l’Association française contre les myopathies pour financer des projets de recherche sur les maladies génétiques